Carcinomas renales múltiples como manifestación inicial del Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación de caso / Multiple renal carcinoma as a clinical manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation

Introducción: El Síndrome de Von Hippel Lindau es una afección neoplásica multisistémica, heredada de manera autosómica dominante y con alta penetrancia. Su expresividad clínica es muy diversa,oscilando la incidencia entre 1/35000 y 1/36000 nacidos vivos. Esta enfermedad usualmente se diagnostica entre los 20 y 30 años, pero los síntomas pueden aparecer en la infancia. La lesión clínica inicial más común y precoz es el hemangioblastoma de la retina y/o del sistema nervioso central. Objetivo: Presentar un caso de un paciente con carcinomas renales múltiples como manifestación inicial de un Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación del Caso: Paciente masculino de 59 años, con antecedentes de salud, quien acude a urgencias por cuadro febril de 3 días de evolución, que fue interpretado como Dengue; se le realizó, dentro de los complementarios, ultrasonido abdominal, donde se descubrió masa sólida a nivel del polo superior del riñón derecho, asociado a existencia de otra en polo inferior de este mismo riñón, así como de 2 más en el contralateral. Además, se encontraron varios quistes pancreáticos y 2 renales izquierdos corticales. El paciente fue intervenido quirúrgicamente; se corroboró el diagnóstico de carcinomas renales de células claras. El examen oftalmológico reveló la presencia de un hemangioblastoma retiniano derecho; en tanto la tomografía computarizada simple de cráneo y la resonancia magnética espinal no mostraron alteraciones. Conclusiones: Este síndrome es una rara, pero grave afección genética, caracterizada por un alto riesgo de desarrollar enfermedades neoplásicas, lo que hace que sea aún más importante conocerlo, para poder identificar y tratar a tiempo sus temidas complicaciones(AU)

Introduction: Von Hippel Lindau Syndrome is a multisystem neoplastic affection, which is inherited as an autosomal dominant trait, with high penetrance. Its clinical expressivity is very diverse, ranging its incidence between 1/35000 and 1/36000 born alive. This disease is usually diagnosed between the 20 and 30 years of age, but its symptoms can appear in childhood. The most common and early initial clinical lesion is the hemangioblastoma of the retina and/or central nervous system. Objective:To present a case of a patient with multiple renal carcinoma as initial manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation: 59 years old male patient with a history of good health who comes to the Emergency Room because of febrile clinical state of 3 days´ evolution, that was interpreted as dengue. Abdominal ultrasound was included in the complementary studies, in which a solid mass at level of upper pole of right kidney was observed, associated with the existence of another one in lower pole of the same kidney, as well as two others in contralateral. Also, multiple pancreatic cysts and two left cortical renal ones were found. The patient underwent surgery, and the diagnosis of clear cells renal carcinoma was corroborated. The ophthalmological exam revealed the presence of a right retinal hemangioblastoma whereas the plain skull CT-scan, and the magnetic resonance imaging of the lumbar spine did not show any alterations. Conclusions:This syndrome is a rare, but a serious genetic affection, characterized by a high risk to develop neoplastic diseases; that´s one reason why it is very important to know about it in order to identify, and treat its feared complications in time(AU)

Enfermedad renal quística adquirida y su relación con variables clínicas, demográficas y antropométricas en pacientes dialíticos / Acquired renal cystic disease and its relationship to clinical, demographic and anthropometric variables in patients on hemodialysis

Introducción: la enfermedad renal crónica (ERC) se asocia frecuentemente con enfermedad renal quística adquirida (ERQA). En el orden clínico, esta última suele ser asintomática, pero puede complicarse con carcinoma renal. Objetivo: identificar la frecuencia de presentación de ERQA y la posible relación de la longitud renal, el número y tamaño de los quistes, con características de pacientes en hemodiálisis. Métodos: se realizó un estudio analítico, transversal, en el cual se incluyó a todos los pacientes del Servicio de Hemodiálisis del Instituto de Nefrología, en tratamiento en junio de 2012. Fueron excluidos los que tenían enfermedad quística como causa de ERC, los nefrectomizados y aquellos con mala ventana ecográfica. La ecografía renal se realizó con equipo Toshiba Nemio XG de alta resolución y transductor convexo de 3,5 MHz. La información fue procesada de forma automatizada mediante el paquete estadístico SPSS, versión 15.0. Para identificar las posibles relaciones entre las variables fueron utilizados los test de Wilcoxon-Mann-Whitney y de Kruskal-Wallis. También se empleó el coeficiente de correlación lineal de Pearson (r). Resultados: el 38,4 por ciento de los pacientes presentó ERQA. Se encontró asociación del número de quistes con el tiempo en hemodiálisis, la dosis de eritropoyetina utilizada y las cifras de hemoglobina (p< 0,05 en los 3 casos). Entre tiempo en hemodiálisis y número de quistes, la relación fue directa y moderada (r= 0,60). Conclusiones: la frecuencia de ERQA es elevada en pacientes en hemodiálisis. El número de quistes aumenta con el tiempo en tratamiento y los pacientes con mayor número de quistes poseen valores más elevados de hemoglobina y requieren de dosis más bajas de eritropoyetina...

Introduction: chronic kidney disease (CKD) is frequently associated with acquired renal cystic disease (ARCD). The latter condition is usually clinically asymptomatic, but it may complicate with renal carcinoma. Objective: identify the frequency of presentation of ARCD and the possible relationship of renal length and the number and size of cysts, to characteristics of patients on hemodialysis. Methods: an analytical cross-sectional study was conducted of all the patients on hemodialysis at the Institute of Nephrology in June 2012. Patients with cystic disease as the cause of CKD, nephrectomized patients and those with a poor echographic window were not included. Renal echography was performed with high resolution Toshiba Nemio XG equipment and a 3.5 MHz convex transducer. Data was processed with the statistical software SPSS version 15.0. The Wilcoxon-Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests were used for identification of the possible relationships between variables. The Pearson linear correlation coefficient (r) was also used. Results: 38.4 percent of the patients had ARCD. An association was found between the number of cysts and the time on hemodialysis, the doses of erythropoietin used, and hemoglobin values (p< 0.05 in the three cases). The relationship between time on hemodialysis and number of cysts was direct and moderate (r= 0.60). Conclusions: the frequency of ARCD was high among patients on hemodialysis. The number of cysts increased with treatment time. Patients with a greater number of cysts have higher hemoglobin values and require smaller doses of erythropoietin...

Enfermedad quística renal en la edad pediátrica / Kidney cystic disease in pediatric age

Cystic diseases of the kidney include a width range of pathologies, representing a diagnostic challenge for both clinician and radiologist. There are a many classifications for these pathologies, which can confuse the images interpretation. With emphasis in diagnosis images, with the ultrasound as the most important, the main characteristics of the most frequent cystic renal diseases are reviewed: autosomal recessive and dominant polycystic kidney disease, glomerulocystic kidneys, tuberous sclerosis, juvenile nephronophthisis, sponge kidney, simple cysts, multicystic dysplastic kidney, cystic dysplastic kidney, multilocular cystic renal tumor and acquired cystic kidney disease.

Las enfermedades quísticas renales incluyen una variada gama de patologías y representan un desafío diagnóstico tanto para el clínico como para el radiólogo. Existen diversas clasificaciones, que puede crear confusión en la interpretación de las imágenes. Con especial énfasis en el diagnóstico por imágenes, donde el ultrasonido juega un rol preponderante, se revisan las principales características de las entidades más frecuentes: enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y dominante, enfermedad renal glomeruloquística, esclerosis tuberosa, nefronoptisis juvenil, riñon en esponja medular, quistes simples, riñon displásico multiquístico, displasia renal quística, tumor renal quístico multilocular y enfermedad renal quística adquirida.